Endogena retrovirus påverkan på hjärnans utveckling

Olle Engkvists Stiftelse har gett anslag om 2,6 miljoner kronor till Emily Johansson, forskare vid Lunds universitet

Hos oss människor utgörs ungefär två procent av vårt DNA av gener, övrigt DNA betraktades länge som obetydligt och kallades därför skräp- eller icke-kodande DNA. Forskning har dock visat att delar av vårt icke-kodande DNA faktiskt har en viktig roll i både evolution och utveckling.

För miljontals år sedan infekterade virus våra förfäder och fäste sina genetiska beståndsdelar i vårt DNA. Med tiden blev vissa av dessa virusliknande element en permanent del av vårt DNA och utgör nu cirka 8 procent av det mänskliga genomet. I detta projekt föreslås att aktivering av virusliknande genetiska element kan leda till förändrad kontakt mellan hjärncellerna under mognadsprocessen, en känslig period då hjärncellerna genomgår en komplex kommunikation för att upprätthålla olika funktioner och utveckla nätverk. Även om det förlopp genom vilken en sjukdomsframkallande bit av vårt DNA kan skapa sjukdom fortfarande är oklar, har protein som härrör från denna del av vårt icke-kodande DNA påvisats hos patienter med psykiatriska sjukdomstillstånd. Strävan är att förstå hur dessa proteiner påverkar mognaden av våra nervceller och hur denna aktivering går till.

Genom anslaget från Olle Engkvists Stiftelse möjliggörs detta interdisciplinära projekt där vi kombinerar min erfarenhet av mikroskopi och bildbehandling av levande celler med den utomordentliga kunskap av gensax-tekniken och stamceller som finns i Johan Jakobssons grupp på Lund Stam Cell Center. Att studera förändringar i den humana nervcellens mognadsprocess som följd av specifik aktivering av icke-kodande DNA sekvenser, så kallade HERVs, kommer förhoppningsvis ge oss en inblick i underliggande orsaker bakom psykiatriska sjukdomar. Målet är att förstärka data som stödjer diagnostisering genom molekylär profilering och därmed betona vikten av biologisk kategorisering snarare än symtombaserad diagnostik för att identifiera optimala behandlingar för dessa patienter.